文/羊城晚報全媒體記者 張華

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圖/新華社

罕見病患者用藥一直是社會關(guān)注的焦點。如何讓罕見病患者盡快用上藥物？在今年罕見病日前夕，在廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)特發(fā)性心肌病診療協(xié)作組成立大會上，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管醫(yī)學(xué)部主任董吁鋼教授告訴記者，“心血管方面的罕見病，比如法布雷病、ATTR（俗稱‘淀粉人’）的已確診患者，上午入院，做好檢查后，下午就能拿藥出院，醫(yī)院實施了臨購綠色通道，讓罕見病患者用藥不用等。”

多學(xué)科協(xié)作，縮短罕見病診斷周期

迄今為止，全球已確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%。廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員劉麗教授介紹，罕見病研究組織曾對廣東的一個罕見病群體進(jìn)行抽樣調(diào)查，入組1000多個患者，有效問卷800多份，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，診斷周期平均是兩年多。總體來說，罕見病由于診斷困難，經(jīng)常會延誤診治。

如何提高罕見病的診斷率？暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院郭軍教授表示，這需要多學(xué)科的協(xié)作，比如轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）是一種罕見的、進(jìn)行性的浸潤性心肌病，其癥狀常表現(xiàn)為心衰、心律失常等，由于臨床癥狀特異性差，以及疾病認(rèn)知度低等因素，這個疾病經(jīng)常會被誤診或延誤診治。在中國，ATTR-CM診斷率極低，不足1%。

南方醫(yī)院心血管科賓建平教授強(qiáng)調(diào)：“臨床醫(yī)生要積極地去認(rèn)識罕見病。怎么積極呢？以ATTR-CM這個疾病為例，其在心肌中的表現(xiàn)都是侵潤性的淀粉樣變，多半會表現(xiàn)出室壁肥厚。所以我們就要主動出擊，在超聲檢查的時候，就仔細(xì)辨別肥厚性心肌病的患者病人，對其進(jìn)行篩查，這是很重要的。”

雖然診斷罕見病存在一定的困難，但郭軍教授指出，“當(dāng)遇到心衰的患者，尤其是心肌肥厚的患者，醫(yī)生要多留一個心眼，特別是留意‘淀粉人’。經(jīng)過心臟B超檢查、心臟核磁共振、核醫(yī)學(xué)科放射性核素骨顯像以及基因檢測多部門合作，就能把‘淀粉人’早期診斷。目前需要由心內(nèi)科牽頭，協(xié)同腎內(nèi)科、皮膚科、內(nèi)分泌代謝科等科室進(jìn)行多學(xué)科的MDT診療。”

可以說，罕見病的診斷流程在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院得到優(yōu)化。像心臟超聲科醫(yī)生的臺面上就會貼上“淀粉人”超聲特點的標(biāo)識，以便他們發(fā)現(xiàn)疑似的患者，可能就會產(chǎn)生一些預(yù)警，從而發(fā)起相應(yīng)的罕見病MDT的診療。

董吁鋼教授說，單單今年2月份已經(jīng)確診 5例“淀粉人”，這在全國都是比較少見的。我們診斷這么多病人，得益于罕見病的MDT多學(xué)科的協(xié)作以及診療流程的優(yōu)化，一周內(nèi)可以診斷。“一天之內(nèi)可做心臟B超檢查、心臟核磁共振、核醫(yī)學(xué)科放射性核素骨顯像等檢查。節(jié)省患者檢查時間，方便外地患者就醫(yī)。”

促進(jìn)用藥，設(shè)置臨購?fù)ǖ揽焖儆盟?/p>

罕見病的藥物往往價格不菲，醫(yī)院用得少，如何暢通患者用藥渠道？董吁鋼教授表示，因為罕見病的藥物用得少，藥品儲存了，長時間沒有病人使用。藥品就可能會過期，這樣也不利于藥物的流通，也是一種浪費，所以，中山一院的藥劑科與醫(yī)藥公司、臨床科室三方做好協(xié)調(diào)，采取了臨購?fù)ǖ赖姆绞剑丛\斷了一名罕見病的患者，比如ATTR-CM患者，醫(yī)院藥房會通知其藥品配送公司，迅速配送。從而不存在買不到藥的情況，這可以說是一種”綠色通道”。

“而且這是一站式服務(wù)，病人早上入院，臨床科室在網(wǎng)上申請購買相關(guān)藥物，基本下午就可以用到藥了，動作是非常迅速的，這樣一來病人住一天院就可用藥，隨后就出院回家了。”

罕見病單病種診療協(xié)作組成立

2019年，國家衛(wèi)健委組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)建立起雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診制度，支持罕見病診療工作，目前協(xié)作網(wǎng)已覆蓋324家醫(yī)院。劉麗教授所在的廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，是協(xié)作網(wǎng)在廣東省的牽頭醫(yī)院。確診的罕見病患者可以在協(xié)作網(wǎng)注冊登記，以獲得更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源，實現(xiàn)個體化長期管理、長期預(yù)防。據(jù)悉，目前全國已經(jīng)登記在冊的病例有50多萬。

在廣東省衛(wèi)生健康委員會的組織和指導(dǎo)下，共組建覆蓋25家定點醫(yī)院的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。2月28日，在原有的7個省級罕見病單病種診療協(xié)作組的基礎(chǔ)上，專門新增成立特發(fā)性心肌病診療協(xié)作組。劉麗教授指出，因為罕見病的診斷十分困難，設(shè)置單病種的協(xié)作組也是為了通過各個專家的努力提高罕見病的專病專診專治。

作為老年心衰患者其中的一個隱匿病因，ATTR-CM具有鑒別診斷困難、誤診率高、早診率低等特點。作為“廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)特發(fā)性心肌病診療協(xié)作組”組長，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院心內(nèi)科王景峰教授指出，特發(fā)性心肌病診療協(xié)作組就是要提升ATTR-CM診斷能力，通過規(guī)范ATTR-CM的診療流程，明確患者確診路徑，減少就診轉(zhuǎn)診過程中的反復(fù)檢測和由于不同診療路徑帶來的診斷不一的情況，能夠提升整體診斷效率，幫助患者更好的獲得早篩、早診、早治。

同時，王景峰教授還表示，協(xié)作組還將加強(qiáng)特發(fā)性心肌病的學(xué)術(shù)交流，促進(jìn)單病種遺傳罕見病的研究發(fā)展，提高診治水平，為開展廣東省特發(fā)性心肌病診療協(xié)作提供建設(shè)性方案。

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